Panel zu Skelettdysplasien

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Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits eines gekauft haben Dante-Genomtest

Dieses Gremium testet Mutationen in Genen, die mit Skelettdysplasien in Zusammenhang stehen, einer Gruppe genetischer Störungen, die das Knochen- und Knorpelwachstum beeinträchtigen. Diese Erkrankungen können eine Reihe von Skelettanomalien verursachen, darunter Kleinwuchs, abnormale Proportionen der Gliedmaßen und eine Krümmung der Wirbelsäule. Tests können dabei helfen, die Erkrankung zu diagnostizieren, die genetische Ursache zu identifizieren und die medizinische Versorgung und Unterstützung betroffener Personen und ihrer Familien zu verbessern.
Personen, die Symptome einer Skelettdysplasie haben oder bei denen diese Erkrankung in der Familie vorkommt. Dazu können Personen mit Kleinwuchs, abnormalen Proportionen der Gliedmaßen oder einer Wirbelsäulenverkrümmung gehören.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 350 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:

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