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Urea cycle disorder Panel

Urea cycle disorder Panel

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The genetic variants analyzed in this panel are closely related to or potentially the cause of the urea conditions.
Urea cycle disorder is a group of rare genetic disorders that affect the body's ability to remove ammonia from the blood. Urea cycle disorders are caused by mutations in genes involved in the urea cycle, and this panel tests for genetic variants that are known to affect these processes.
This panel is designed for individuals with a family history of urea cycle disorders or individuals with symptoms of the condition, such as lethargy, vomiting, and seizures. Genetic testing can confirm a diagnosis, provide information on disease severity and progression, and inform treatment and management decisions. Testing can also inform family planning decisions and provide reassurance for unaffected family members.

The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp.

  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • More than 10 genes analyzed
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

List of main conditions:
  • Argininemia
  • Argininosuccinic Aciduria
  • Citrullinemia
  • N-acetylglutamate synthase deficiency
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  • Wellness-Bericht

    Der Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.

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  • Wissenschaftlicher Fitnessbericht

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  • Gesundheit und Veranlagung

    Erfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.

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  • 1.

    Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.

  • 2.

    Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.

  • 3.

    Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.

  • 4.

    Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme

Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.

Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.

Genomischer Konsultationsdienst

Zusätzliche Berichte

Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.

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