Panel zur Störung des Harnstoffzyklus
Panel zur Störung des Harnstoffzyklus
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Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit den Harnstofferkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache.
Eine Harnstoffzyklusstörung ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Ammoniak aus dem Blut zu entfernen. Störungen des Harnstoffzyklus werden durch Mutationen in Genen verursacht, die am Harnstoffzyklus beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Harnstoffzyklusstörungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung wie Lethargie, Erbrechen und Krampfanfällen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Argininämie
- Argininobernsteinsäureazidurie
- Citrullinämie
- N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel

Was Sie bekommen
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Wellness-Bericht
Siehe einen BerichtDer Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.
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Wissenschaftlicher Fitnessbericht
Siehe einen BerichtDer Fitnessbericht gibt Ihnen praktische Ratschläge zu Training, Sport, Fitness und körperlicher Aktivität. So können Sie auf der Grundlage Ihres gesamten Genoms das für Sie richtige Training entwickeln.
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Nutrigenomics-Bericht
Siehe einen BerichtErfahren Sie mehr über die Zusammenhänge zwischen Lebensmittelgruppen und Ihren Genen. Anhand dieses Berichts können Sie zusammen mit einem Spezialisten die effektivste und individuellste Diät erstellen.
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Gesundheit und Veranlagung
Siehe den BerichtErfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.
Wie es funktioniert
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1.
Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.
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2.
Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.
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3.
Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.
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4.
Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme
Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.
Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.
Genomischer Konsultationsdienst
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Unser umfangreiches Netzwerk von Genetikern bietet Ihnen eine spezialisierte genetische Beratung zu den für Sie wichtigsten Themen wie Ernährung, Fitness, Verletzungen und vielem mehr.
Zusätzliche Berichte
Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.