Panel zur Störung des Harnstoffzyklus
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit den Harnstofferkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache.
Eine Harnstoffzyklusstörung ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Ammoniak aus dem Blut zu entfernen. Störungen des Harnstoffzyklus werden durch Mutationen in Genen verursacht, die am Harnstoffzyklus beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Harnstoffzyklusstörungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung wie Lethargie, Erbrechen und Krampfanfällen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Argininämie
- Argininobernsteinsäureazidurie
- Citrullinämie
- N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel
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