Sehr langkettiges Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel-Panel
Das Panel für den sehr langkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) wird verwendet, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit einer seltenen Erbkrankheit verbunden sind, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, was zu Muskelschwäche, niedrigem Blutzucker und anderen Symptomen führt. Dieses Gremium testet auf genetische Varianten im ACADVL-Gen, das ein Enzym kodiert, das am Abbau von Fettsäuren beteiligt ist.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einem VLCAD-Mangel in der Familienanamnese oder an Personen, die Symptome dieser Erkrankung haben, wie z. B. niedrige Energie, Muskelschwäche und wiederkehrende Episoden von niedrigem Blutzucker. Eine frühzeitige Diagnose durch Gentests kann bei Behandlungs- und Managemententscheidungen, einschließlich Ernährungsumstellungen und der Vermeidung von Fasten, hilfreich sein. Es kann auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 3 oder mehr Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
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