WEST-Syndrom-Gremium
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Das West-Syndrom wird durch das Vorhandensein von drei Merkmalen definiert: Infantile Krämpfe, eine spezielle Art von Anfall, die im ersten Lebensjahr beginnt. Entwicklungsrückgang oder Verlust von Entwicklungsmeilensteinen. Ein sehr unregelmäßiges Muster von Gehirnwellen, bekannt als Hypsarrhythmie, im Elektroenzephalogramm (EEG)
Das WEST-Syndrom ist ein seltenes Epilepsiesyndrom, das typischerweise Säuglinge betrifft. Das WEST-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion des Gehirns beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des WEST-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie kindlichen Krämpfen, Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Beeinträchtigungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Das West-Syndrom wird durch das Vorhandensein von drei Merkmalen definiert: Infantile Krämpfe, eine spezielle Art von Anfall, die im ersten Lebensjahr beginnt. Entwicklungsrückgang oder Verlust von Entwicklungsmeilensteinen. Ein sehr unregelmäßiges Muster von Gehirnwellen, bekannt als Hypsarrhythmie, im Elektroenzephalogramm (EEG)
Das WEST-Syndrom ist ein seltenes Epilepsiesyndrom, das typischerweise Säuglinge betrifft. Das WEST-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion des Gehirns beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des WEST-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie kindlichen Krämpfen, Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Beeinträchtigungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 1 Gen analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- WEST-Syndrom
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