Explorando el paisaje genético del autismo

  

Trastorno del espectro autista (TEA) es un grupo de condiciones del neurodesarrollo marcadas por dificultades en la comunicación verbal y no verbal, interacciones sociales y comportamientos repetitivos. El TEA varía en su presentación clínica, con algunas personas que experimentan dificultades leves o nulas, mientras que otras tienen síntomas graves y condiciones concurrentes que afectan su físico y salud mental El TEA es genéticamente heterogéneo con una multitud de genes implicados, y esta heterogeneidad es el mayor desafío en el diagnóstico y tratamiento.

En el más completo análisis de secuenciación del genoma completo (WGS) del autismo hasta la fecha, los investigadores canadienses del Hospital for Sick Children han revelado nuevos genes y cambios genéticos relacionados con el TEA, mejorando nuestra comprensión de la base genómica del TEA. Específicamente, el estudio identificó 134 genes asociados con el TEA y descubrió una variedad de cambios genéticos, particularmente variaciones en el número de copias de genes (tramos de ADN repetidos o eliminados), que probablemente estén relacionados con el autismo.

Al identificar los factores genéticos en un individuo con autismo, la condición se puede distinguir con mayor precisión. Con este entendimiento, intervenciones personalizadas pueden diseñarse, mejorando así la calidad de vida de las personas autistas y sus familias. Hoy en día, la comprensión completa de los factores genéticos involucrados en los TEA requiere la secuenciación del genoma completo (WGS), que teóricamente permite la detección de todo tipo de variantes genéticas .

El poder de la secuenciación del genoma completo para el autismo : una mirada más cercana

Las pruebas genéticas existentes para el autismo buscan inserciones o deleciones de ADN en grandes secciones del genoma o examinan cambios en genes específicos que se han asociado con el trastorno. Sin embargo, estas pruebas solo identifican del 10% al 30% de los casos. Se cree que la genética juega un papel en aproximadamente el 35% de los casos de autismo según los antecedentes familiares. Según un estudio reciente publicado en Cell, los investigadores creen que analizar el genoma completo de un paciente puede proporcionar una mejor comprensión de las anomalías genéticas asociadas con el autismo. En última instancia, esto podría ayudar a los médicos a diagnosticar el trastorno. En este contexto, la secuenciación del genoma completo (WGS) es una técnica que puede analizar un todo el contenido de ADN de la persona. WGS ha revolucionado el estudio de trastornos y condiciones médicas al permitir más rápido y más económico recopilación, análisis y archivo de datos. Por lo tanto, WGS puede mejorar diagnostico temprano y proporcionar información para crear terapia personalizada para sujetos con TEA.

Al realizar WGS en todos los individuos afectados, se maximiza el potencial de descubrimiento y se facilita un análisis exhaustivo de todos los tipos de variantes, desde los cambios más pequeños en el ADN hasta los que afectan a cromosomas completos.

Liberando el potencial de WGS para el autismo con Dante Genomics

La secuenciación del genoma completo (WGS) puede identificar cambios genéticos, como variantes en el número de copias y cambios de un solo nucleótido en todo el genoma, que pueden contribuir al desarrollo del autismo. Al identificar marcadores genéticos específicos asociados con el trastorno, WGS puede desempeñar un papel crucial en manejo del autismo y definir los riesgos de problemas de salud adicionales relacionados con una forma particular de autismo.

Si un individuo tiene genes conocidos relacionados con los trastornos del espectro autista, WGS podría acelerar el proceso de diagnóstico. Además, las pruebas de ADN pueden ayudar a comprender cómo se pueden usar los medicamentos para tratar las comorbilidades psiquiátricas y conductuales que pueden coexistir con el autismo.

Dante Genomics, una empresa líder mundial en información genómica, está a la vanguardia en la liberación del potencial de WGS para el autismo. Ellos proveen Secuenciación clínica asequible del genoma completo (WGS) y acceso de por vida a la información genética. Con un fuerte compromiso con el cliente privacidad y el cumplimiento de GDPR, los datos se mantienen seguros y nunca se venden a terceros. Se puede encontrar más información en dantelabs.com .

Mensajes para llevar a casa

  

• La genética juega un papel importante en el desarrollo del autismo, con más de cien genes asociados con la condición. A medida que avanza la investigación y se descubren más mutaciones de ADN de bajo impacto relacionadas con el autismo, se espera que este número aumente;

• La secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) puede ayudar a diagnosticar con mayor precisión el autismo y brindar orientación médica valiosa a las personas con autismo, sus familias y sus médicos. Como resultado, WGS puede ser una herramienta de detección que salva vidas;

• La comprensión completa de la genética del trastorno del espectro autista (TEA) requiere WGS, y Dante Genomics proporciona WGS integral y asequible para pacientes afectados por autismo;

• Identificar los factores genéticos que contribuyen a los síntomas centrales y las comorbilidades del TEA puede mejorar nuestra comprensión de su fisiopatología. Esto puede conducir a una detección más temprana de comorbilidades asociadas y permitir opciones de tratamiento más personalizadas basadas en la información genética del individuo;

• ¿Está interesado en obtener más información sobre el potencial de la secuenciación del genoma completo? Visite el sitio web de Dante Genomics en dantelabs. com _

Por Paduano Francesco, PhD

Recursos

Trost, B., et al. (2022) Arquitectura genómica del autismo a partir de la anotación integral de la secuencia del genoma completo. Celúla. doi.org/10.1016/j.cell.2022.10.009

C Yuen et al., (2017). El recurso de secuenciación del genoma completo identifica 18 nuevos genes candidatos para el trastorno del espectro autista. Neurociencia de la naturaleza, 20(4), 602-611. Doi: 10.1038/nn.4524

Wiśniowiecka-Kowalnik, B. y Nowakowska, BA (2019). Genética y epigenética del trastorno del espectro autista: evidencia actual en el campo. Revista de genética aplicada, 60, 37-47. https://doi.org/10.1007/s13353-018-00480-w

huang, j. et al. (2022). Un protocolo basado en la secuenciación de próxima generación para la detección de variantes preocupantes en el trastorno del espectro autista. Células , 11 (1), 10. https://doi.org/10.1038/nn.4524