Informe del síndrome de Alagille

Dhs. 117.00

Síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille (ALGS) es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Estas manifestaciones abarcan problemas relacionados con el hígado como colestasis crónica, anomalías cardíacas como atresia o estenosis de la arteria pulmonar, defectos del tabique auricular y/o ventricular, tetralogía de Fallot, anomalías esqueléticas como vértebras en mariposa, anomalías oculares, rasgos faciales distintivos y trastornos del sistema endocrino como como hipotiroidismo. En particular, la colestasis crónica puede manifestarse con síntomas como picazón, hiperbilirrubinemia conjugada, hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo), hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y coagulopatía, lo que puede provocar insuficiencia hepática grave. La mayoría de los casos de síndrome de Alagille se deben a mutaciones en el gen JAG1 (enfermedad de tipo 1), mientras que los casos debidos a mutaciones en el gen NOTCH2 (enfermedad de tipo 2) son considerablemente menos comunes.

2 genes genes analizados


Se recomienda si:

Este informe está indicado para quienes tienen antecedentes familiares positivos de la patología y/o presentan signos y síntomas típicos del Síndrome de Alagille.


Lista de condiciones principales:

  • Síndrome de Alagille 1
  • Síndrome de Alagille 2
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

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