Report sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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El informe sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

La enfermedad deCharcot-Marie-Tooth engloba un grupo de trastornos conocidos como neuropatías sensoriales y motoras hereditarias que dañan los nervios periféricos. Los daños en los nervios periféricos que se agravan con el tiempo pueden provocar una alteración o pérdida de la sensibilidad y desgaste (atrofia) de los músculos de los pies, las piernas y las manos. Esta enfermedad puede dar lugar a diferentes resultados, desde variaciones insignificantes en las habilidades motoras hasta la atrofia de las extremidades, con una serie de efectos relacionados como la dificultad para caminar y el dolor muscular.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

  • 78 genes analizados
  • 100% de regiones genómicas cubiertas
  • Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
  • Todas las variantes reportadas


Haga clic aquí para leer la lista completa de los genes analizados en este informe


  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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