Panel de Neutropenia Congénita
La neutropenia congénita es un trastorno genético raro que se caracteriza por una disminución del número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco que ayuda a combatir las infecciones. Esto puede provocar infecciones recurrentes, inflamación y otras complicaciones. La neutropenia congénita es causada por mutaciones en varios genes diferentes que juegan un papel en la producción y función de los neutrófilos. Este panel analiza las variantes genéticas en estos genes para ayudar a diagnosticar la neutropenia congénita y guiar las decisiones de tratamiento.
Este panel está diseñado para personas con síntomas de neutropenia o antecedentes familiares de la afección. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, identificar la variante genética específica responsable de la afección y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 25 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- neutropenia congénita
- neutropenia cíclica
- Neutropenia congénita severa
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How will my data be used?
Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.
How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.
*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
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