La prueba de estatura baja idiopática se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la baja estatura idiopática en lugar de un conjunto limitado de genes. La estatura baja idiopática (ISS) se refiere a una estatura baja que no tiene una explicación diagnóstica (idiopática designa una condición inexplicable o no comprendida) después de una evaluación ordinaria del crecimiento. La baja estatura puede deberse a un amplio abanico de razones, como el hecho de que los padres sean pequeños, la desnutrición y las condiciones genéticas. Si la baja estatura se debe a una deficiencia de la hormona del crecimiento (GH), el tratamiento con esta hormona a menudo puede estimular el crecimiento. La causa más común de la baja estatura es tener padres de estatura inferior a la media, pero alrededor del 5% de los niños con baja estatura tienen una afección médica. Las condiciones médicas que pueden ser la base de la baja estatura son: la malnutrición debida a una enfermedad o a la falta de nutrientes, el hipotiroidismo que provoca una falta de hormona del crecimiento o un tumor en la glándula pituitaria.