Informe sobre la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Dhs. 119.00

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

El informe de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con un trastorno hereditario poco común que afecta la capacidad del cuerpo para convertir ciertas grasas en energía, causando debilidad muscular, niveles bajos de azúcar en la sangre y otros síntomas. Este informe analiza variantes genéticas en el gen ACADVL, que codifica una enzima que participa en la descomposición de los ácidos grasos.

3 o más genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de deficiencia de VLCAD o para aquellos que tienen síntomas de la afección, como falta de energía, debilidad muscular y episodios recurrentes de niveles bajos de azúcar en sangre. El diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas puede ayudar a fundamentar las decisiones de tratamiento y manejo, incluidas las modificaciones en la dieta y la evitación del ayuno. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.


Lista de condiciones principales:

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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