Welt-Alzheimer-Tag

Jedes Jahr am 21. September kommt die Welt zusammen Der Welt-Alzheimer-Tag ist eine Gelegenheit, das Bewusstsein dafür zu schärfen und das Verständnis dafür zu fördern neurodegenerative Erkrankung das beeinflusst Millionen von Menschen weltweit. An diesem besonderen Tag möchten wir diskutieren, wie die Sequenzierung des gesamten Genoms zu unserem Verständnis der Alzheimer-Krankheit und der Suche nach wirksameren Therapien beitragen kann.

Alzheimer: Eine globale Herausforderung

Alzheimer ist eine komplexe und schwächende Krankheit, die das betrifft Gehirn , was zu fortschreitendem führt kognitiver Verfall . Die Erforschung der Alzheimer-Krankheit ist von entscheidender Bedeutung, aber unser Verständnis dieser Krankheit entwickelt sich noch weiter. Experten glauben, dass es durch eine Kombination von beeinflusst wird genetisch Und Umwelt Faktoren und Sequenzierung des gesamten Genoms  kann eine entscheidende Rolle bei unserer Suche nach Antworten spielen.

Das wird derzeit geschätzt mehr als 55 Millionen  Weltweit leben Menschen mit Demenz. Im Jahr 2015 waren weltweit 47 Millionen Menschen von Demenz betroffen, eine Zahl, die bis 2030 voraussichtlich auf 75 Millionen und bis 2050 auf 132 Millionen ansteigen wird 10 Millionen neue Fälle pro Jahr  (1 alle 3 Sekunden). Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sind die Alzheimer-Krankheit und andere Demenzerkrankungen die häufigsten Siebthäufigste Todesursache weltweit.

Weibliches Geschlecht ist ein wichtiger Risikofaktor für das Auftreten der Alzheimer-Demenz, der häufigsten Form aller Demenzerkrankungen (ca. 60 %). Die Prävalenz von Demenz liegt in den Industrieländern bei ca 8 %  in denen vorbei Alter 65 und steigt auf mehr als 20 %  nach Alter 80 .

Der Zusammenhang zwischen Alzheimer und Genetik

In einer Minderheit der Fälle tritt Alzheimer in einem jüngeren Alter auf (vor Alter 60-65 ). 60 %  Bei diesen früh auftretenden Formen spricht man von familiären Erkrankungen, d. h., die Krankheit tritt bei zwei oder mehr Personen im selben Haushalt auf. 13 %  von ihnen werden durch das Vorhandensein einer genetischen Mutation verursacht, die von Geburt an vorhanden ist.

Formen der Alzheimer-Krankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht werden, werden autosomal-dominant vererbt 50 %  eines der Kinder (jedes zweite, unabhängig vom Geschlecht) der Person, die die Mutation trägt, hat eine Chance, sie zu erben.

Einer der wichtigsten genetischen Faktoren, der das Risiko, später im Leben an Alzheimer zu erkranken, beeinflussen kann, wurde in a identifiziert Gen  angerufen APOE . Eine Variante des APOE-Gens (genannt APOE-4 ) birgt ein erhöhtes Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken.

Jeder Mensch erbt 1 APOE-Gen von seiner Mutter und 1 APOE-Gen von seinem Vater. Diejenigen, die erben nur 1 Exemplar von APOE-4  (entweder von ihrem Vater oder ihrer Mutter) haben eine 2- bis 3-mal höheres Risiko  haben ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, als diejenigen, die keine Kopien von APOE-4 geerbt haben.

Diejenigen, die erben 2 Kopien von APOE-4  (1 vom Vater und 1 von der Mutter) haben eine 8- bis 18-fach höheres Risiko  haben ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, als diejenigen, die sie nicht erben.

Es ist jedoch keineswegs sicher, dass diejenigen, die das APOE-4-Gen erben, in Zukunft an Alzheimer erkranken werden. Tatsächlich zeigten nicht alle Menschen, die APOE-4 tragen, die Krankheit, und nicht alle Menschen, die an Alzheimer erkrankten, waren APOE-4-Träger.

Die Rolle der Sequenzierung des gesamten Genoms bei Alzheimer

Sequenzierung des gesamten Genoms  (WGS)-Analyse ist eine umfassende genetische Analyse  Dazu gehört die Bestimmung der vollständigen Abfolge eines Individuums gesamtes Genom .

Das Genom ist im Wesentlichen der gesamte Satz des genetischen Materials eines Organismus, einschließlich aller Gene, nichtkodierenden Regionen und anderen Elemente, aus denen ein Organismus besteht die DNA eines Individuums .

Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann alles analysieren Alzheimer-bedingte Varianten , die ein besseres Verständnis der Anfälligkeit für diese Krankheit ermöglichen.

Ein weiterer entscheidender Aspekt der Sequenzierung des gesamten Genoms ist das Potenzial für individuelle Betreuung . Mit einem tieferen Verständnis Ihres genetischen Erbes können Ärzte möglicherweise mehr entwickeln gezielte Therapien  zu behandeln oder sogar verhindern Alzheimer. Dies stellt einen bedeutenden Schritt nach vorn dar Kampf gegen diese Krankheit .

Panel Parkinson – Alzheimer – Demenz

Die analysierten genetischen Varianten in Dante Labs' Panel Parkinson – Alzheimer – Demenz  stehen in engem Zusammenhang mit den wichtigsten damit verbundenen Faktoren oder sind möglicherweise deren Ursache Parkinson , Alzheimer  Und Demenz.

Parkinson-Krankheit, Alzheimer-Krankheit und Demenz sind neurodegenerative Erkrankungen die verursacht werden durch Mutationen in Genen, die an der Entwicklung und Funktion des Nervensystems beteiligt sind. Dieses Gremium testet auf genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen, zum Beispiel die APOE-Gen oben erwähnte Analyse.

Dieses Panel richtet sich an Personen mit einem Familiengeschichte von Parkinson-Krankheit, Alzheimer-Krankheit oder Demenz oder Personen mit Symptome  dieser Erkrankungen wie Zittern, Gedächtnisverlust und kognitive Beeinträchtigung. Gentests können Folgendes bestätigen: Diagnose , Bereitstellung von Informationen über Krankheiten Schwere  Und Fortschritt und informieren Behandlung und Managemententscheidungen. Auch Tests können Aufschluss geben Entscheidungen zur Familienplanung  und den nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Entdecken Sie die Panel Parkinson – Alzheimer – Demenz

Abschluss

An Lassen Sie uns am Welt-Alzheimer-Tag darüber nachdenken, wie die Sequenzierung des gesamten Genoms von Dante Labs zu unserem Verständnis der Alzheimer-Krankheit beitragen und dazu beitragen kann Verhütung oder dabei helfen Behandlung . Dante Labs' Panel Parkinson – Alzheimer – Demenz  bietet die Möglichkeit, mit diesen Krankheiten verbundene genetische Varianten zu identifizieren und so die Forschung zu fördern individuelle Betreuung . Gemeinsam können wir den Weg zu einem besseren Verständnis und einem wirksameren Kampf gegen Alzheimer aufzeigen.