Einführung

Epilepsie – eine Erkrankung, von der weltweit Millionen Menschen betroffen sind und die zu wiederkehrenden Anfällen und erheblichen Herausforderungen im täglichen Leben führt. In diesem Blogbeitrag werden wir in die Welt der Epilepsie und ihre Häufigkeit eintauchen und vor allem die bahnbrechende Rolle von Epilepsie erforschen Sequenzierung des gesamten Genoms  (WGS)-Analyse und die Dante-Epilepsie-Gremium  im Revolutionieren Diagnostik  für diese komplexe neurologische Erkrankung.

Epilepsie verstehen

Epilepsie ist eine (neurologische) Störung des zentralen Nervensystems, bei der die Gehirnaktivität abnormal wird und zu Epilepsie führt Anfälle  oder Perioden ungewöhnlichen Verhaltens, ungewöhnlicher Empfindungen und manchmal Bewusstlosigkeit. Es ist wichtig zu verstehen, dass Epilepsie keine einzelne Erkrankung, sondern eine ist Spektrum von Störungen mit unterschiedlichen zugrunde liegenden Ursachen und Erscheinungsformen. Jeder kann an Epilepsie erkranken. Epilepsie betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller Rassen, ethnischen Hintergründe und Altersgruppen.

Entsprechend der Weltgesundheitsorganisation (WHO), ungefähr 50 Millionen Weltweit leben Menschen mit Epilepsie, was sie zu einer der häufigsten neurologischen Erkrankungen weltweit macht. Darüber hinaus wird geschätzt, dass rund 2,4 Millionen  Jedes Jahr werden neue Fälle von Epilepsie diagnostiziert, was die dringende Notwendigkeit wirksamer diagnostischer und präventiver Maßnahmen unterstreicht.

Ursachen von Epilepsie

Epilepsie soll eine haben genetische Ursache wenn Anfälle die Folge eines bekannten oder vermuteten genetischen Defekts oder eines mit Epilepsie verbundenen Problems sind. Eine genetisch bedingte Epilepsie kann nicht vererbt werden. Einige genetisch pathogene Varianten (oder Veränderungen in Genen) können bei einem Kind spontan auftreten, ohne dass sie bei einem der Elternteile vorhanden sind. Darüber hinaus können einige genetisch bedingte Epilepsien auch zusätzliche umweltbedingte Ursachen haben.

Bestimmte Mutationen können bestimmte Epilepsien oder Störungen verursachen, die Epilepsie verursachen.

Zum Beispiel eine Mutation in der SCN1A  Das Gen kann GEFS+ verursachen, während eine Mutation im TSC1  Und TSC2 Gene können Tuberkulose verursachen.

Auch genetische Störungen, die das Zentralnervensystem betreffen, wie das Fragile-X-Syndrom, können Anfälle verursachen.

 

 

Die Bedeutung von WGS für Epilepsieerkrankungen

Sequenzierung des gesamten Genoms  (WGS)-Analyse hat sich im Bereich der Epilepsieforschung und der klinischen Praxis als bahnbrechend erwiesen. Durch die Sequenzierung des gesamten DNA-Satzes einer Person bietet WGS eine beispiellose Tiefe genetischer Informationen, die Forschern und medizinischem Fachpersonal die Identifizierung ermöglicht mögliche genetische Marker mit Epilepsie verbunden. Diese bahnbrechende Technologie ermöglicht ein umfassendes Verständnis der zugrunde liegenden genetischen Faktoren, die zur Entstehung von Epilepsie beitragen, und ebnet den Weg dafür personalisierte Behandlungen  Und gezielte Interventionen .

Durch die Nutzung der Leistungsfähigkeit von WGS können wir eine neue Ära einläuten Präzisionsmedizin  bei Epilepsie und bietet Hoffnung und verbesserte Ergebnisse für Menschen, die mit dieser Krankheit leben.

 

 

Dante Labs Epilepsie-Panel: Präzision in der Diagnose

Dante Labs Epilepsie-Panel , basierend auf Sequenzierung des gesamten Genoms  Die Analyse wird verwendet, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit Epilepsie verbunden sind. Epilepsie kann durch eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht werden, und dieses Gremium testet darauf genetische Varianten von denen bekannt ist, dass sie die Nervenfunktion und Signalübertragung beeinflussen Gene  an anderen neurologischen Prozessen beteiligt.

Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Epilepsie oder Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie z. B. Krampfanfällen. Gentests können Aufschluss darüber geben Krankheitsrisiko Und Schweregrad , sowie Behandlung informieren Und Managemententscheidungen . Auch Tests können Aufschluss geben Entscheidungen zur Familienplanung  und den nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

• Verfügbar in weniger als 24 Stunden
• Bezogen auf Sequenzierung des gesamten Genoms
• Mehr als 550 Gene analysiert
• Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:

• Epilepsie
• Myoklonischer Jugendlicher
• Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung
• Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Entdecke mehr: Epilepsie-Panel

Abschluss

Zusammenfassend ist Epilepsie eine globale Gesundheitsherausforderung , die Millionen von Leben betrifft. Durch die bemerkenswerten Fortschritte in WGS- Analyse und die Einführung spezialisierter Gremien wie dem Dante Epilepsy Panel erleben wir einen Paradigmenwechsel in der Diagnostik und Prävention von Epilepsie. Indem wir die genetischen Feinheiten dieser Erkrankung aufdecken, können wir den Weg für mehr ebnen genaue Diagnosen , personalisierte Behandlungen und letztendlich erhöhte Lebensqualität für Personen mit Epilepsie. Lasst uns gemeinsam das annehmen Kraft der Genomik und eine Zukunft gestalten, in der Epilepsie kein unüberwindbares Hindernis mehr ist, sondern ein Zustand, der effektiv behandelt und verhindert werden kann.