Einführung

An Am Welttag des Sehvermögens richten wir unsere Aufmerksamkeit auf das kostbare Geschenk des Sehvermögens und dessen Bedeutung Augengesundheit.  Dieser Tag erinnert daran, dass das Sehen ein wesentlicher Bestandteil unseres Wohlbefindens ist. In der Welt der Genetik und des Gesundheitswesens Sequenzierung des gesamten Genoms  (WGS) Analyse und unsere Panels zu Augenkrankheiten stehen für leistungsstarke Werkzeuge, die das Potenzial haben, die Art und Weise, wie wir unsere Vision verstehen, schützen und verbessern, zu revolutionieren.

  

Die Komplexität der Sehgesundheit

Unsere Augen sind komplexe Wunderwerke und die Erhaltung ihrer Gesundheit ist von größter Bedeutung. Sehstörungen können jedoch durch eine Kombination von Faktoren beeinflusst werden genetisch , Umwelt und Lebensstil Faktoren. Während Fortschritte in der Augenheilkunde uns dem Verständnis von Augenkrankheiten näher gebracht haben, bietet die Analyse der Gesamtgenomsequenzierung einen umfassenderen Ansatz.

  

MyGenome-Sequenzierungstest und Vision: Ein klareres Bild

Der MyGenome-Sequenzierungstest , der auf der WGS-Analyse basiert, dringt tief in den genetischen Code einer Person ein und bietet Erkenntnisse, die den Weg zu besserer Sehkraft aufzeigen können:

1. Früherkennung genetischer Risiken: durch die Analyse Ihrer Das gesamte Genom kann mit dem MyGenome-Test genetische Variationen identifizieren, die mit Augenkrankheiten wie z Glaukom , altersbedingte Makuladegeneration und Retinitis pigmentosa . Die frühzeitige Erkennung dieser Risiken ermöglicht ein proaktives Management und präventive Maßnahmen.

2. Personalisierte Augenpflege: Ihre genetischen Daten können Augenärzten dabei helfen, die Augenpflege individuell anzupassen Behandlungspläne  zu Ihrem einzigartigen genetischen Profil. Dies führt zu wirksameren Eingriffen und verbesserten Sehergebnissen.

3. Erbliche Augenerkrankungen verstehen: Wenn in Ihrer Familie Augenerkrankungen aufgetreten sind, kann der MyGenome-Test dabei helfen, festzustellen, ob Sie Träger genetischer Mutationen sind, die mit diesen Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Dieses Wissen kann Sie befähigen, etwas zu tun fundierte Entscheidungen Informieren Sie sich über Ihre Augengesundheit und unternehmen Sie entsprechende Maßnahmen Reduzieren Sie Ihr Risiko .

   

Das Ophthalmologie-Gremium: Fokussierung auf Sehgesundheit

Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden ophthalmologischen Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache.

Das Ophthalmologie-Gremium ist ein umfassendes Gremium, das Tests auf genetische Varianten im Zusammenhang mit a durchführt breites Spektrum an Augenerkrankungen , einschließlich Netzhauterkrankungen , Optikusneuropathien,  Und angeborener Katarakt . Augenerkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion des Auges beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.

Dieses Panel richtet sich an Personen mit einem Familiengeschichte von Augenerkrankungen  oder Personen mit Symptomen der Bedingungen, wie z Sehkraftverlust , Farbenblindheit und Katarakte .

Entdecken Sie das Ophthalmologie-Panel

  

Glaukom-Panel

Glaukomen sind eine Gruppe von Augenerkrankungen, die durch Folgendes gekennzeichnet sind: fortschreitende Schädigung des Sehnervs  (oft, aber nicht immer, verbunden mit hohem Druck im Auge), was dazu führt irreversibler Sehverlust . Der Sehnerv kann durch einen erhöhten Augeninnendruck geschädigt werden.

Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Augenentwicklung und -funktion beeinflussen, sowie Gene, die daran beteiligt sind Regulierung des Augeninnendrucks .

Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Glaukom oder Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie z verschwommenes Sehen  oder Verlust des peripheren Sehens .

Entdecken Sie das Glaukom-Panel

  

   

Gremium für hereditäre Optikusneuropathie

Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) oder plötzlicher Sehverlust ist eine vererbte Form des Sehverlusts. Es beginnt mit schmerzlose Trübung  oder Verschwommenheit in einem oder beiden Augen , die sich dann mit a verschlimmert Verlust der Schärfe  Und Verlust des Farbsehens .

Hereditäre Optikusneuropathie ist eine Erkrankung, bei der die Sehnerv ist geschädigt,  was zu Sehverlust und Blindheit führt. Hereditäre Optikusneuropathie wird durch Mutationen in beteiligten Genen verursacht mitochondriale Funktion Und Energieerzeugung , und dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.

Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer erblichen Familienanamnese Optikusneuropathie  oder Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie z Sehkraftverlust  oder Farbsehstörungen .

Entdecken Sie das Panel für Optikusneuropathie

  

Panel zur hereditären Vitreoretinopathie

HV sind eine Gruppe von angeborene Netzhaut- und Glaskörperdegeneration , verursacht durch genetische Mutationen in mehr als 20 Gene und zeichnet sich durch ein hohes Risiko aus Netzhautablösung, früher Katarakt , optisch leerer Glaskörper  Und Neovaskularisation . Unter den beteiligten Genen finden wir solche, die für Kollagen und Kaliumkanäle kodieren.

Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familiengeschichte von hereditäre Vitreoretinopathie oder Symptome von Erkrankungen wie z früher Katarakt Und Netzhautablösung .

Entdecken Sie das Panel Hereditäre Vitreoretinopathie

  

  

Panel zur nicht-syndromalen Retinitis pigmentosa

Die nicht-syndromale Retinitis pigmentosa ist eine seltene genetische Erkrankung  das verursacht progressive Sehkraftverlust und dazu führen kann Blindheit . Dieses Gremium analysiert mit der Erkrankung assoziierte Gene und ermöglicht so eine Früherkennung und personalisierte Behandlungsoptionen für Patienten. Dies kann Personen zugute kommen, bei denen Symptome auftreten Patienten mit Sehverlust sowie Personen, bei denen die Erkrankung in der Familie vorgekommen ist, können durch die Bereitstellung von Informationen unterstützt werden, die ihnen bei ihren Gesundheitsentscheidungen helfen können.

Entdecken Sie das Panel zur nicht-syndromalen Retinitis pigmentosa

  

Abschluss

Lassen Sie uns am Welttag des Sehens das Potenzial von nutzen MyGenome-Sequenzierungsanalyse  und das Dante-Panels speziell für Augenkrankheiten bei der Bewahrung und Verbesserung unserer Vision.

Diese Tools bieten nicht nur eine klareres Bild unserer genetischen Augengesundheit, sondern befähigen uns auch dazu proaktive Maßnahmen zum Schutz unserer Sehkraft . Gemeinsam können wir auf eine Welt hinarbeiten, in der jeder das Geschenk genießt klar  Und lebendige vision .

Gentests können Folgendes bestätigen: Diagnose , Informationen bereitstellen  An Schwere der Erkrankung  Und Fortschritt und informieren Behandlung Und Managemententscheidungen .

Auch Tests können Aufschluss geben Entscheidungen zur Familienplanung  und den nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Deine Augen sind dein Fenster zur Welt , Sorgen wir dafür, dass das Fenster offen und hell bleibt .