Was bedeutet das?

Der diagnostische Ertrag bezieht sich auf den Anteil der Personen, die sich einem bestimmten diagnostischen Test oder Verfahren unterziehen und als Ergebnis eine endgültige oder aussagekräftige Diagnose erhalten.

Es ist ein Maß für die Wirksamkeit oder Erfolgsquote einer diagnostischen Bewertung bei der Identifizierung der zugrunde liegenden Ursache der Symptome oder des Zustands des Patienten.

Die diagnostische Ausbeute kann abhängig von verschiedenen Faktoren variieren, darunter der Genauigkeit und Empfindlichkeit des diagnostischen Tests, der Prävalenz und Komplexität der diagnostizierten Erkrankung sowie den Merkmalen der getesteten Patientenpopulation.

Eine höhere diagnostische Ausbeute weist auf einen effektiveren diagnostischen Test bei der Bereitstellung nützlicher diagnostischer Informationen hin.

Wie wird es berechnet?

Anwendungen

Genaue Diagnose

Die diagnostische Ausbeute misst die Wirksamkeit von Gentests bei der Bereitstellung endgültiger oder aussagekräftiger Diagnosen . Es hilft dabei, den Prozentsatz der Personen zu bestimmen, die genaue und verwertbare Informationen über ihre genetische Ausstattung erhalten können. Eine hohe diagnostische Ausbeute zeigt an, dass die Tests die zugrunde liegenden genetischen Ursachen von Erkrankungen erfolgreich identifizieren können, was zu genauen Diagnosen und fundierten medizinischen Entscheidungen führt.

Behandlungsplanung und personalisierte Medizin

Genetische Diagnosen spielen eine entscheidende Rolle bei der Steuerung von Behandlungsentscheidungen und der Entwicklung personalisierter medizinischer Ansätze. Eine höhere diagnostische Ausbeute erhöht die Chancen, spezifische genetische Variationen oder Mutationen zu identifizieren, die als Grundlage für gezielte Therapien , vorbeugende Maßnahmen oder Änderungen des Lebensstils dienen können, was zu verbesserten Gesundheitsergebnissen für Patienten führt.

Patientenzufriedenheit und Seelenfrieden

Gentests spielen oft eine entscheidende Rolle, um Antworten zu geben und Unsicherheiten für Patienten und ihre Familien zu verringern . Eine hohe diagnostische Ausbeute schafft Vertrauen in den Testprozess und erhöht die Zufriedenheit und Sicherheit des Patienten. Wenn Einzelpersonen eine definitive oder aussagekräftige Diagnose erhalten, kann dies Ängste lindern, zum Verständnis der Erkrankung beitragen und eine proaktive Entscheidungsfindung in Bezug auf ihre Gesundheit ermöglichen.

Kosteneffektivität

Gentests sind mit erheblichen Kosten und Ressourcen verbunden, sowohl für den Testprozess selbst als auch für nachfolgende medizinische Eingriffe oder das Management. Eine hohe diagnostische Ausbeute stellt sicher, dass diese Ressourcen effektiv den Personen zugewiesen werden, die mit größerer Wahrscheinlichkeit eine schlüssige Diagnose erhalten, wodurch unnötige Tests und damit verbundene Kosten reduziert werden.

Risikobewertung und genetische Beratung

Die Ergebnisse von Gentests haben häufig nicht nur Auswirkungen auf die getestete Person, sondern auch auf deren Familienangehörige . Eine höhere diagnostische Ausbeute ermöglicht eine genaue Risikobewertung und genetische Beratung , sodass Einzelpersonen und ihre Familien fundierte Entscheidungen über Familienplanung , Fortpflanzungsentscheidungen und mögliche Interventionen zur Vorbeugung oder Behandlung von Erbkrankheiten treffen können.

Förderung von Forschung und wissenschaftlichem Wissen

Der diagnostische Ertrag ist auch für die Weiterentwicklung der wissenschaftlichen Forschung und Entwicklung auf dem Gebiet der Genetik von entscheidender Bedeutung. Die Identifizierung spezifischer genetischer Ursachen und Zusammenhänge mit Krankheiten und Beschwerden erfordert genaue Diagnosen . Eine höhere diagnostische Ausbeute bietet Forschern einen größeren Pool an Personen mit bestätigten Diagnosen und ermöglicht so tiefergehende Untersuchungen der genetischen Grundlagen von Krankheiten, die Entwicklung neuer Therapien und die Verfeinerung bestehender Behandlungsprotokolle.

  • Krantzet al, 2021

    NICUSeq-Testversion 2017–2019

    354 schwerkranke Säuglinge

    1 Land (USA)

    Eine zweifach höhere diagnostische Ausbeute im Vergleich zu herkömmlichen Pflegetests mit WGS war mit einer deutlichen Steigerung des fokussierten klinischen Managements verbunden.

  • Lee et al., 2021

    Studienkohorte 2016–2019

    214 Kinder

    1 Land (Taiwan)

    Die diagnostische Gesamtausbeute betrug 43,9 %.
    Bei 23,4 % der über WGS diagnostizierten Personen kam es zu einer Änderung der medizinischen Behandlung.

  • Scocchiaet al., 2019

    2016 über das Illumina-Programm, iHope

    60 Kinder

    1 Land (Mexiko)

    Die diagnostische Rate von WGS lag bei 68,3 % , und in 48,8 % aller Fälle wurde über eine Änderung im klinischen Management berichtet.

  • iHope-Bericht 2021

    Illumina-Programm 2016 , iHope

    1.000 Kinder

    9 Länder (USA, Mexiko, Peru, Ghana, Kongo)

    40 % berichteten über diagnostische Befunde bei Patienten.
    26 % erlebten aufgrund der neuen Diagnose eine Veränderung im Krankheitsmanagement.

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