Gesundheitspaket für seltene Krankheiten
Eine umfassende Lösung für Menschen, die mit seltenen und nicht diagnostizierten Krankheiten konfrontiert sind
Der Whole Genome Sequencing Test ist ein Test für jedermann. Für Menschen, die an seltenen oder nicht diagnostizierten Krankheiten leiden, noch mehr!
Wir lösen komplexe genetische Fälle durch die Kombination phänotypischer Daten und genomischer Daten.
Das Rare Disease Health Package ist ein leistungsstarkes Tool, das den Diagnoseprozess für Patienten mit seltenen Krankheiten revolutionieren kann.
Das Ziel von Dante Labs ist es, Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien Antworten und Abschlüsse zu bieten.
Die diagnostische Odyssee kann eine lange und schwierige Reise sein, bei der sich Patienten und ihre Familien oft frustriert, isoliert und ängstlich fühlen. Das Gesundheitspaket für seltene Krankheiten kann eine endgültige Diagnose liefern, den Diagnoseprozess abschließen und es Patienten und ihren Familien ermöglichen, mit einem besseren Verständnis ihrer Erkrankung fortzufahren.
Darüber hinaus ist es ein unschätzbar wertvolles Werkzeug, weil es einen umfassenden Überblick über das Genom eines Patienten bietet, Zeit und Geld spart, potenzielle Behandlungen und Managementstrategien identifiziert, genetische Risikofaktoren für andere Erkrankungen identifiziert und Antworten und Schlussfolgerungen für Patienten und ihre Familien liefert im Kampf gegen seltene Krankheiten.
Sie sind nicht allein! Dante Labs bietet vor und nach der Telemedizin eine kostenlose Beratung durch einen Facharzt an.
Vorgespräche zur Telemedizin
Telemedizinische Vorgespräche können Ihnen dabei helfen, sich auf den Test vorzubereiten. Patienten mit seltenen Krankheiten haben oft eine komplexe Krankengeschichte und es kann für sie eine Herausforderung sein, alle ihre Symptome und Bedenken in einer kurzen Konsultation zu äußern. Durch telemedizinische Vorgespräche können Sie sich einen umfassenden Überblick über Ihren Gesundheitszustand verschaffen. Dies führt zu effizienteren und effektiveren Konsultationen, da der Facharzt Ihre Krankengeschichte und Ihre Anliegen besser versteht.
Post-Telemedizinische Konsultationen
Post-Telemedizinische Konsultationen können Ihnen helfen, die Diagnose zu stellen und schließlich Ihre diagostische Odyssee zu beenden. Darüber hinaus können Sie Ihren Behandlungsplan einhalten, da Sie sich regelmäßig an den Facharzt wenden und bei Bedarf Anpassungen an Ihrem Behandlungsplan vornehmen können.
Erhalten Sie Zugang zu Spezialisten
Erhalten Sie Zugang zu Spezialisten, die in Ihrer Nähe möglicherweise nicht verfügbar sind. Viele seltene Krankheiten sind so selten, dass es nur wenige Spezialisten gibt, die Erfahrung in der Diagnose und Behandlung haben. Dies kann es für Patienten schwierig machen, einen Spezialisten zu finden, der sich mit ihrer Erkrankung auskennt und ihnen die Pflege bieten kann, die sie benötigen. Dante Labs hilft Ihnen, diese Lücke zu schließen, indem es Ihnen ermöglicht, mit Spezialisten von überall auf der Welt in Kontakt zu treten.
Ihre Privatsphäre und Sicherheit sind für uns von wesentlicher Bedeutung.
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Das Rare Disease Health Package umfasst die Erhebung und Speicherung sensibler personenbezogener Daten, und der Schutz der Privatsphäre und Sicherheit dieser Daten ist für uns von größter Bedeutung.
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Sie haben das Recht, Ihre genetischen Informationen zu kontrollieren, und die Verpflichtung von Dante Labs , keine genomischen und persönlichen Informationen zu verkaufen, stellt sicher, dass Sie die Kontrolle über Ihre Daten behalten.
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Die Reihenfolge aller Tests in der EU und den USA durch Dante Labs und die Einhaltung der DSGVO- und HIPAA-Vorschriften stellen sicher, dass MyRare-Daten gemäß strengen rechtlichen und ethischen Standards geschützt sind.
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Indem Dante Labs keine Proben nach China verschickt , ergreift Dante Labs proaktive Maßnahmen, um die genomischen und persönlichen Daten von Einzelpersonen vor unbefugtem Zugriff und unbefugter Nutzung zu schützen und denjenigen, die sich dem Test unterziehen, Sicherheit zu geben.
Gesundheitspaket für seltene Krankheiten: 30-fache Abdeckung, Sequenzierung des gesamten Genoms in klinischer Qualität.
WGS auf klinischem Niveau
Ein entscheidender Faktor bei der Durchführung der Sequenzierung des gesamten Genoms ist die Abdeckungstiefe bzw. die Häufigkeit, mit der jedes Basenpaar während der Sequenzierung gelesen wird. Bei WGS auf klinischem Niveau gilt eine 30-fache Abdeckungstiefe als Goldstandard.
30-fache Abdeckung
Die 30-fache Abdeckung bedeutet, dass jedes Basenpaar 30 Mal sequenziert wurde, was eine hohe Genauigkeit und Zuverlässigkeit der Ergebnisse gewährleistet. Die Tiefe der Abdeckung ist von entscheidender Bedeutung, da aufgrund technischer Einschränkungen wie DNA-Schäden oder Sequenzierungsrauschen Sequenzierungsfehler auftreten können. Die Wahrscheinlichkeit, diese Fehler zu erkennen, nimmt mit zunehmender Abdeckungstiefe ab, und es hat sich gezeigt, dass eine 30-fache Abdeckungstiefe ein hohes Maß an Genauigkeit bei der Identifizierung von Varianten erreicht.
Varianten identifizieren
Das Erreichen einer 30-fachen Abdeckung ist besonders wichtig für die Identifizierung von Varianten, die für seltene Krankheiten oder andere Erkrankungen verantwortlich sein können. Solche Varianten sind oft selten und kommen möglicherweise nur in einem kleinen Teil des Genoms vor. Eine 30-fache Abdeckungstiefe stellt sicher, dass diese seltenen Varianten mit hoher Sicherheit erkannt werden, was die Chancen auf eine genaue Diagnose und Behandlung erhöht.
Genaue Reihenfolge
Eine 30-fache Abdeckungstiefe ist auch für die Identifizierung struktureller Varianten wie Einfügungen, Löschungen und Inversionen unerlässlich. Die Erkennung dieser Strukturvarianten kann schwierig sein, und geringe Abdeckungstiefen können zu ungenauen oder verpassten Anrufen führen. Im Gegensatz dazu liefert eine 30-fache Abdeckungstiefe ausreichend Sequenzierungsdaten, um diese Strukturvarianten genau zu erkennen. Das Erreichen einer 30-fachen Abdeckungstiefe bei WGS in klinischer Qualität ist von größter Bedeutung. Die Genauigkeit und Zuverlässigkeit der WGS-Ergebnisse hängt von der Tiefe der Abdeckung ab, insbesondere bei der Identifizierung seltener Varianten und Strukturvarianten, die für seltene Krankheiten oder andere Erkrankungen verantwortlich sein können. Eine 30-fache Abdeckungstiefe gewährleistet eine hohe Zuverlässigkeit der Ergebnisse und ist für zuverlässige Populationsgenetikstudien erforderlich. Obwohl das Erreichen einer 30-fachen Abdeckung nicht ohne Herausforderungen ist, ist es aufgrund der Vorteile präziser und zuverlässiger WGS-Ergebnisse ein entscheidender Faktor bei WGS auf klinischem Niveau.
Füllen Sie das Formular aus, um einen personalisierten Bericht basierend auf der Analyse Ihrer genetischen Daten zu erhalten.
Sammy Basso experiences the Rare Disease Health Package from Dante Labs
Sammy Basso, biologist, researcher and patient with the rare disease Progeria decided to try our Rare Disease Health Package to discover 100% of his DNA by supporting our project to help rare disease patients like him or people without a diagnosis to find a correct diagnosis, learn more about the disease, receive treatment and a personalized care strategy.
