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Panel de detección de portadores

Panel de detección de portadores

Precio habitual €29.00 EUR
Precio habitual Precio de oferta €29.00 EUR
Oferta Agotado
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

Las patologías con transmisión recesiva, para manifestarse, requieren que ambas copias del gen (una de origen materno y otra de origen paterno) estén mutadas. Los portadores de un solo gen mutado son sujetos asintomáticos que no saben que lo tienen. Sin embargo, si ambos sujetos de la pareja son portadores del mismo gen mutado, existe un 25% de posibilidades, con cada embarazo, de que nazca un niño enfermo. Por lo tanto, la detección de portadores es una herramienta importante para conocer el estado del portador.
Este panel está especialmente indicado para parejas que estén planeando un embarazo y que quieran tener información sobre su posible estado de portador. Este conocimiento, en el caso de que ambos miembros de la pareja presenten mutaciones en el mismo gen, facilita la toma de decisiones informadas, planificando las mejores intervenciones posibles y estrategias de manejo de un hipotético estado patológico transmitido a la descendencia.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 100 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de GRACILE
  • Distrofia muscular-distroglicanopatía
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
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Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome