La cutis laxa es una rara enfermedad del tejido conectivo heredada o adquirida. En el primer caso los síntomas aparecen desde la infancia, mientras que en el segundo en el transcurso de la vida. El tejido conjuntivo es omnipresente en el organismo, ya que desempeña numerosas funciones: soporte estructural y metabólico de otros tejidos, transporte de sustancias y fluidos (sangre), reserva energética y termogénesis (tejido adiposo), aislamiento y protección de órganos.
El nombre de esta afección deriva de la conformación típica de la piel, que aparece flácida y con tendencia a formar pliegues y arrugas profundas: por ello se define como "floja" e "inelástica".
Dado que el tejido conjuntivo no se encuentra sólo en la dermis, esta afección también afecta a otras partes del cuerpo, como los vasos sanguíneos y el corazón, los pulmones y los intestinos.
En consecuencia, las posibles complicaciones sistémicas de la Cutis Laxa son muchas y van desde la aparición de divertículos (en el intestino y la vejiga) y hernias umbilicales e inguinales, hasta el enfisema pulmonar, pasando por los aneurismas (debidos a la dilatación permanente de la pared de un vaso sanguíneo).
El cuadro clínico es muy variable y depende estrictamente del tipo de Cutis Laxa.
Existen diferentes formas de Cutis Laxa, según el modo de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Los afectados por la forma recesiva tienden a desarrollar también otro tipo de síntomas, además de los ya mencionados. Entre ellos se encuentran la discapacidad intelectual, las convulsiones y las dificultades motoras. La forma que se transmite a través del cromosoma X también se denomina "síndrome del cuerno occipital" y se caracteriza por alteraciones en el metabolismo del cobre.
Otros síndromes raros también entran en la macrocategoría de la Cutis Laxa, compartiendo las mismas características cutáneas: El Síndrome de Tortuosidad Arterial y la Geroderma Osteodisplástica son algunos de ellos.
Los genes responsables de esta patología codifican sobre todo las proteínas que componen las fibras elásticas del tejido conjuntivo, cuya pérdida de función hará que el propio tejido sea inflexible y poco resistente.