Report Fosfatasi Alcalina
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La fosfatasa alcalina es una enzima omnipresente que cataliza las reacciones de desfosforilación, es decir, la "eliminación" de los grupos fosfato de ciertos sustratos. Está presente sobre todo en el hígado, los huesos, los intestinos y la placenta (mujeres embarazadas), en forma de cuatro isoenzimas tisulares y no tisulares codificadas por otros tantos loci genéticos. Representa un importante marcador clínico de patologías hepáticas y óseas, pero el aumento de su concentración sérica también puede encontrarse de forma benigna y transitoria durante el crecimiento o tras procesos infecciosos de carácter viral. También existe una forma no patológica de hiperfosfatasemia, que se manifiesta con un aumento constante de la fosfatasa alcalina en miembros de una misma familia, en ausencia de condiciones clínicas que justifiquen el aumento. Se trata de un trastorno metabólico raro y hereditario, cuyo origen exacto se desconoce.
Como es de esperar, esta enzima es especialmente abundante en determinadas zonas del organismo, con las siguientes isoformas ALPI (forma intestinal), ALPL (forma no específica de tejido presente en hígado, huesos y riñones), ALPP (forma placentaria) y ALPG (forma germinal).
La forma intestinal se expresa en las células del borde en cepillo y participa en las defensas antimicrobianas.
Su contribución a la concentración total de fosfatasa alcalina en suero es menor que la de la isoforma ósea y la hepática, que representan la parte mayoritaria (alrededor del 80%) y son las de mayor interés médico.
La fosfatasa alcalina ósea refleja la actividad osteoblástica e interviene en la mineralización del hueso, mientras que en el hígado se expresa en las células que recubren los conductos biliares.
La isoforma placentaria se encuentra en las mujeres embarazadas, pero su posible expresión ectópica puede estar relacionada con la neoplasia ovárica.
Por último, la fosfatasa alcalina germinal, estrechamente relacionada con la fosfatasa placentaria e intestinal, se encuentra en los testículos, el timo y en algunos tumores de la línea germinal.
Este informe analiza los cuatro genes que codifican las diferentes isoformas de la enzima.
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Como es de esperar, esta enzima es especialmente abundante en determinadas zonas del organismo, con las siguientes isoformas ALPI (forma intestinal), ALPL (forma no específica de tejido presente en hígado, huesos y riñones), ALPP (forma placentaria) y ALPG (forma germinal).
La forma intestinal se expresa en las células del borde en cepillo y participa en las defensas antimicrobianas.
Su contribución a la concentración total de fosfatasa alcalina en suero es menor que la de la isoforma ósea y la hepática, que representan la parte mayoritaria (alrededor del 80%) y son las de mayor interés médico.
La fosfatasa alcalina ósea refleja la actividad osteoblástica e interviene en la mineralización del hueso, mientras que en el hígado se expresa en las células que recubren los conductos biliares.
La isoforma placentaria se encuentra en las mujeres embarazadas, pero su posible expresión ectópica puede estar relacionada con la neoplasia ovárica.
Por último, la fosfatasa alcalina germinal, estrechamente relacionada con la fosfatasa placentaria e intestinal, se encuentra en los testículos, el timo y en algunos tumores de la línea germinal.
Este informe analiza los cuatro genes que codifican las diferentes isoformas de la enzima.
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