Report sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak

€29.00
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por albinismo oculocutáneo, reducción de la función plaquetaria, fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa; la insuficiencia renal es menos frecuente, pero posible.
Esta patología está causada por mutaciones de los genes que codifican proteínas implicadas en la formación/función de los orgánulos celulares relacionados con el lisosoma (LOR), presentes en ciertos tipos de células como los melanocitos, las células epiteliales pigmentadas, las plaquetas y algunas clases de linfocitos. Los LOR son similares a los lisosomas, orgánulos especializados en la digestión de residuos celulares y partículas extrañas.
Por tanto, los fenotipos específicos ligados a esta afección derivan del tipo celular alterado: la predisposición a las hemorragias se debe a la falta de gránulos densos, que impiden la agregación de las plaquetas; el albinismo, caracterizado por una piel, un pelo y unos ojos muy claros (una condición que predispone a un mayor riesgo de cáncer de piel) está vinculado a defectos en los melanosomas, mientras que la fibrosis pulmonar y la colitis se deben a la acumulación de lipofuscina ceroidea (moléculas no degradables resultantes de la demolición de lípidos y proteínas).
El síndrome de Hermansky-Pudlak se divide en 9 tipos, que se diferencian por la gravedad de los síntomas y las mutaciones subyacentes: los tipos 1 y 4 son los más graves y, junto con el tipo 2, son los que presentan fibrosis pulmonar; los sujetos afectados por los tipos 3, 5 y 6 tienen síntomas más leves, mientras que los tipos 7, 8 y 9 son los menos conocidos.
La mutación más frecuente en el síndrome de Hermansky-Pudlak afecta al gen HPS1, seguido del HPS3
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

Nuestras certificaciones