Report sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak
Esta patología está causada por mutaciones de los genes que codifican proteínas implicadas en la formación/función de los orgánulos celulares relacionados con el lisosoma (LOR), presentes en ciertos tipos de células como los melanocitos, las células epiteliales pigmentadas, las plaquetas y algunas clases de linfocitos. Los LOR son similares a los lisosomas, orgánulos especializados en la digestión de residuos celulares y partículas extrañas.
Por tanto, los fenotipos específicos ligados a esta afección derivan del tipo celular alterado: la predisposición a las hemorragias se debe a la falta de gránulos densos, que impiden la agregación de las plaquetas; el albinismo, caracterizado por una piel, un pelo y unos ojos muy claros (una condición que predispone a un mayor riesgo de cáncer de piel) está vinculado a defectos en los melanosomas, mientras que la fibrosis pulmonar y la colitis se deben a la acumulación de lipofuscina ceroidea (moléculas no degradables resultantes de la demolición de lípidos y proteínas).
El síndrome de Hermansky-Pudlak se divide en 9 tipos, que se diferencian por la gravedad de los síntomas y las mutaciones subyacentes: los tipos 1 y 4 son los más graves y, junto con el tipo 2, son los que presentan fibrosis pulmonar; los sujetos afectados por los tipos 3, 5 y 6 tienen síntomas más leves, mientras que los tipos 7, 8 y 9 son los menos conocidos.
La mutación más frecuente en el síndrome de Hermansky-Pudlak afecta al gen HPS1, seguido del HPS3
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