Report sobre los trastornos del almacenamiento lisosómico
Report sobre los trastornos del almacenamiento lisosómico
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La prueba de la enfermedad de almacenamiento lisosómico se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Las enfermedades de almacenamiento lisosómico son enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por una acumulación anormal de diversos materiales tóxicos en las células del cuerpo como resultado de deficiencias enzimáticas. Hay casi 50 de estos trastornos en total, y pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, como el esqueleto, el cerebro, la piel, el corazón y el sistema nervioso central. Se siguen identificando nuevos trastornos por almacenamiento lisosómico. Aunque los signos y síntomas varían de una enfermedad a otra en este grupo, los síntomas se producen en cada caso debido a una deficiencia enzimática que inhibe la capacidad de los lisosomas presentes en cada una de las células del cuerpo para realizar su función normal. Cada célula tiene cientos de lisosomas que degradan componentes celulares complejos como las proteínas (sustratos) en componentes más simples. Cuando este proceso no tiene lugar, el sustrato comienza a acumularse en las células. Por eso estas enfermedades se denominan "enfermedades de almacenamiento". Los síntomas de los trastornos por almacenamiento lisosómico suelen ser progresivos a lo largo de un periodo de tiempo.Junto con los factores ambientales, la Genética juega un papel clave en la regulación de la Acidemia Isovalérica. - 11 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas

Lo que obtienes
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Informe sobre el bienestar
Ver un informeEl Informe de Bienestar aclara qué hábitos son los más adecuados para su genoma, con ideas prácticas para vivir una vida mejor.
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Informe de aptitud científica
Ver un informeEl informe de fitness le ofrece consejos prácticos sobre el entrenamiento, el deporte y la actividad física. Esto te ayudará a desarrollar el entrenamiento adecuado para ti en función de todo tu genoma.
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Informe sobre nutrigenómica
Ver un informeConozca las relaciones entre los grupos de alimentos y sus genes. Con este informe, podrás crear la dieta más efectiva y personalizada con un especialista.
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Salud y predisposición
Ver el informeConozca su riesgo de desarrollar más de 50 enfermedades y afecciones. Empiece a adoptar un enfoque proactivo de su salud con nuestra información procesable.
Cómo funciona
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1.
Con una simple muestra de sangre en casa, podemos recoger el 100% de su ADN y analizar la secuencia genética en nuestro laboratorio.
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2.
La secuencia se divide en varias partes, se amplifica, se agrupa en racimos y luego se secuencia.
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3.
Este proceso de secuenciación revela el orden de los nucleótidos que componen la muestra de ADN original.
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4.
A continuación, comparamos el genoma con una secuencia de ADN de referencia genérica y mundialmente reconocida.

Recogida sencilla de muestras de sangre
Recogida de muestras indolora y rápida en casa. Dispositivo fácil de usar con la marca CE-IVD y la aprobación de la FDA.
Sólo tiene que seguir las instrucciones del envase y devolver la muestra utilizando la etiqueta de devolución prepagada.
Servicio de consulta genómica
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Informes adicionales
Consulte la gama completa de nuestros informes adicionales, disponibles al finalizar el Test del Genoma.