Report sobre los trastornos del almacenamiento lisosómico

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La prueba de la enfermedad de almacenamiento lisosómico se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Las enfermedades de almacenamiento lisosómico son enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por una acumulación anormal de diversos materiales tóxicos en las células del cuerpo como resultado de deficiencias enzimáticas. Hay casi 50 de estos trastornos en total, y pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, como el esqueleto, el cerebro, la piel, el corazón y el sistema nervioso central. Se siguen identificando nuevos trastornos por almacenamiento lisosómico. Aunque los signos y síntomas varían de una enfermedad a otra en este grupo, los síntomas se producen en cada caso debido a una deficiencia enzimática que inhibe la capacidad de los lisosomas presentes en cada una de las células del cuerpo para realizar su función normal. Cada célula tiene cientos de lisosomas que degradan componentes celulares complejos como las proteínas (sustratos) en componentes más simples. Cuando este proceso no tiene lugar, el sustrato comienza a acumularse en las células. Por eso estas enfermedades se denominan "enfermedades de almacenamiento". Los síntomas de los trastornos por almacenamiento lisosómico suelen ser progresivos a lo largo de un periodo de tiempo.Junto con los factores ambientales, la Genética juega un papel clave en la regulación de la Acidemia Isovalérica. - 11 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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