Informe de lipofuscinosis neuronal ceroide

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Lipofuscinosis ceroide neuronal

Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (NCL) son un grupo de trastornos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso y se caracterizan por acumulación lisosomal. Dependiendo de la edad de aparición podemos diferenciarlos en NCL infantil, juvenil y adulto. La sintomatología es variable y depende del gen implicado. Los síntomas más comunes incluyen demencia, epilepsia, pérdida de visión, retraso y pérdida de capacidades de desarrollo. La lipofuscinosis ceroide neuronal es una enfermedad progresiva para la que actualmente no existe cura; El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la asistencia a los afectados.

13 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Esta prueba puede ser apropiada para cualquier persona con antecedentes personales o familiares de lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL). Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico y proporcionar información sobre los riesgos para otros miembros de la familia.


Lista de condiciones principales:

  • Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 1
  • Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 2
  • Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 5
  • Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 8
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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