El término Miocardiopatía Hipertrófica se refiere a una alteración del ventrículo izquierdo (una de las cuatro cámaras en las que se divide el corazón), cuya función es recibir sangre oxigenada para bombearla hacia la aorta. En esta patología, en la mayoría de los casos hereditaria, las paredes ventriculares se engrosan y endurecen, sin dilatarse. La hipertrofia puede afectar a cualquier parte del ventrículo, pero es más frecuente en el tabique interventricular. Al perder su elasticidad natural, los ventrículos hipertróficos ya no podrán alojar adecuadamente la sangre oxigenada procedente de los pulmones: el resultado es una insuficiencia cardíaca debida a la reducción del flujo de sangre hacia la aorta (la principal arteria del cuerpo).
Un subtipo de Miocardiopatía Hipertrófica, la forma obstructiva, provoca un grave impedimento para el vaciado fisiológico de la sangre del ventrículo izquierdo, debido a alteraciones funcionales de la válvula mitral, situada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos. Esta alteración, denominada "Movimiento Sistólico Anterior" (SAM), hace que las aletas de la propia válvula toquen el septo interventricular hipertrófico, obstruyendo el paso de la sangre hacia la aorta. Además, una cierta cantidad de sangre tenderá a volver a la aurícula (regurgitación valvular), lo que provocará una insuficiencia mitral y, por tanto, cardíaca.
La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es la cardiopatía hereditaria más frecuente y el modo de herencia de las formas familiares es autosómico dominante. Se han descubierto numerosas mutaciones responsables de su aparición en los genes que codifican las proteínas contráctiles del miocardio. El descubrimiento de estas mutaciones es una parte integral del diagnóstico: la identificación de los sujetos enfermos portadores de ciertas alteraciones, de hecho, permite buscarlas incluso en familiares asintomáticos o susceptibles de su futura aparición.