Panel de Trastornos del Tejido Esquelético y Conjuntivo
Panel de Trastornos del Tejido Esquelético y Conjuntivo
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
Las variantes genéticas analizadas en este panel están estrechamente relacionadas o son potencialmente la causa de afecciones del esqueleto o del tejido conjuntivo.
El panel de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto es un panel completo que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto, incluida la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Estos trastornos son causados por mutaciones en los genes involucrados en el desarrollo y la función del hueso, el cartílago y el tejido conectivo, y este panel analiza las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto o personas con síntomas de estas afecciones, como fragilidad ósea, hiperlaxitud articular y escoliosis. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y progresión de la enfermedad e informar sobre las decisiones de tratamiento y manejo. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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Las variantes genéticas analizadas en este panel están estrechamente relacionadas o son potencialmente la causa de afecciones del esqueleto o del tejido conjuntivo.
El panel de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto es un panel completo que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto, incluida la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Estos trastornos son causados por mutaciones en los genes involucrados en el desarrollo y la función del hueso, el cartílago y el tejido conectivo, y este panel analiza las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto o personas con síntomas de estas afecciones, como fragilidad ósea, hiperlaxitud articular y escoliosis. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y progresión de la enfermedad e informar sobre las decisiones de tratamiento y manejo. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 415 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Displasia esquelética
- Osteogénesis imperfecta
- acondroplasia
- acondrogénesis
- Síndrome de Loeys-Dietz
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome