Informe sobre trastornos del tejido esquelético y conectivo

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Trastornos del tejido esquelético y conectivo

El informe sobre trastornos del tejido esquelético y conectivo es un informe completo que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos del tejido esquelético y conectivo, incluida la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Estos trastornos son causados ​​por mutaciones en genes implicados en el desarrollo y función del hueso, el cartílago y el tejido conectivo, y este informe analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.

Más de 415 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos esqueléticos y del tejido conectivo o personas con síntomas de estas afecciones, como fragilidad ósea, hipermovilidad articular y escoliosis. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y la progresión de la enfermedad e informar las decisiones de tratamiento y gestión. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.


Lista de condiciones principales:

  • Displasia esquelética
  • Osteogénesis imperfecta
  • Acondroplasia
  • Acondrogénesis
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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