Informe sobre trastornos del tejido esquelético y conectivo
Trastornos del tejido esquelético y conectivo
El informe sobre trastornos del tejido esquelético y conectivo es un informe completo que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos del tejido esquelético y conectivo, incluida la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Estos trastornos son causados por mutaciones en genes implicados en el desarrollo y función del hueso, el cartílago y el tejido conectivo, y este informe analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Más de 415 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos esqueléticos y del tejido conectivo o personas con síntomas de estas afecciones, como fragilidad ósea, hipermovilidad articular y escoliosis. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y la progresión de la enfermedad e informar las decisiones de tratamiento y gestión. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Displasia esquelética
- Osteogénesis imperfecta
- Acondroplasia
- Acondrogénesis
- Síndrome de Loeys-Dietz
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¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?
Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
¿Cómo recibiré mis informes?
Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.
*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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