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Bardet Biedl Syndrome Panel

Bardet Biedl Syndrome Panel

€29.00 EUR
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Bardet Biedl Syndrome is a rare genetic disease belonging to the group of ciliopathies, pathological conditions affecting the ciliary apparatus of cells. Hair cells are found in numerous body districts such as the eyes and kidneys, where they function as sensory receptors or elements of intercellular communication, respectively. In other cases, cilia are required for cell movement. Genetic mutations affecting the eyelashes involve, in Bardet Biedl Syndrome, serious alterations of cellular signaling during development, involving the impairment of sensory functions.
This panel is particularly suitable for children with typical signs and symptoms of Bardet Biedl Syndrome, such as polydactyly/syndactyly, genitourinary malformations, and nephropathy. Other pathological manifestations, such as hypogonadism, rod/cone dystrophy, and central obesity tend to develop later, but will be equally helpful in the diagnosis.

The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp.

  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • More than 25 genes analyzed
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

List of main conditions:
  • Bardet Biedl Syndrome
  • Nephronophthisis
  • Senior-Loken Syndrome
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Ce que vous obtenez

  • Rapport sur le bien-être

    Le rapport sur le bien-être précise quelles sont les habitudes les mieux adaptées à votre génome, avec des informations exploitables pour vivre une vie meilleure.

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  • Rapport scientifique sur la condition physique

    Le rapport Fitness vous donne des conseils pratiques sur l'entraînement, les sports, la forme et l'activité physique. Il vous aidera à mettre au point l'entraînement qui vous convient le mieux en fonction de l'ensemble de votre génome.

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  • Rapport sur la nutrigénomique

    Découvrez les relations entre les groupes d'aliments et vos gènes. Grâce à ce rapport, vous pouvez créer le régime le plus efficace et le plus personnalisé avec un spécialiste.

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  • Santé et prédispositions

    Apprenez-en davantage sur votre risque de développer plus de 50 maladies et affections. Commencez à adopter une approche proactive de votre santé grâce à nos informations exploitables.

    Voir le rapport 

Comment cela fonctionne-t-il ?

  • 1.

    À l'aide d'une simple prise de sang à domicile, nous pouvons recueillir la totalité de votre ADN et analyser la séquence génétique dans notre laboratoire.

  • 2.

    La séquence est divisée en plusieurs parties, amplifiée, regroupée en clusters, puis séquencée.

  • 3.

    Ce processus de séquençage révèle l'ordre des nucléotides qui composent l'échantillon d'ADN original.

  • 4.

    Nous comparons ensuite le génome avec une séquence d'ADN de référence générique et mondialement reconnue.

Prélèvement simple d'un échantillon de sang

Prélèvement indolore et rapide d'échantillons à domicile. Dispositif facile à utiliser, marqué CE-IVD et approuvé par la FDA.

Il suffit de suivre les instructions de l'emballage et de renvoyer l'échantillon en utilisant l'étiquette de retour prépayée.

Service de consultation génomique

Vous souhaitez vous entretenir avec un spécialiste de la génétique ? Réservez une séance individuelle.

Notre vaste réseau de généticiens vous fournira des conseils génétiques spécialisés sur les sujets les plus pertinents pour vous, tels que l'alimentation et la nutrition, la forme physique, les blessures et bien d'autres encore.

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Rapports supplémentaires

Consultez la gamme complète de nos rapports supplémentaires, disponibles à l'issue du test génomique.

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