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Hermansky-Pudlak syndrome Panel

Hermansky-Pudlak syndrome Panel

€29.00 EUR
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Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, and specific other organ involvement of certain types.
Hermansky-Pudlak syndrome is a rare genetic disorder that affects various organs and tissues, including the lungs, skin, and eyes. Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in genes involved in the formation and function of specialized cell structures called lysosomes and melanosomes, and this panel tests for genetic variants that are known to affect these processes.
This panel is designed for individuals with a family history of Hermansky-Pudlak syndrome or individuals with symptoms of the condition, such as lung disease, skin abnormalities, and vision problems. Genetic testing can confirm a diagnosis, provide information on disease severity and progression, and inform treatment and management decisions. Testing can also inform family planning decisions and provide reassurance for unaffected family members.

The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp.

  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • 10 genes analyzed
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

List of main conditions:
  • Hermansky-Pudlak syndrome
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Ce que vous obtenez

  • Rapport sur le bien-être

    Le rapport sur le bien-être précise quelles sont les habitudes les mieux adaptées à votre génome, avec des informations exploitables pour vivre une vie meilleure.

    Voir un rapport 

  • Rapport scientifique sur la condition physique

    Le rapport Fitness vous donne des conseils pratiques sur l'entraînement, les sports, la forme et l'activité physique. Il vous aidera à mettre au point l'entraînement qui vous convient le mieux en fonction de l'ensemble de votre génome.

    Voir un rapport 

  • Rapport sur la nutrigénomique

    Découvrez les relations entre les groupes d'aliments et vos gènes. Grâce à ce rapport, vous pouvez créer le régime le plus efficace et le plus personnalisé avec un spécialiste.

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  • Santé et prédispositions

    Apprenez-en davantage sur votre risque de développer plus de 50 maladies et affections. Commencez à adopter une approche proactive de votre santé grâce à nos informations exploitables.

    Voir le rapport 

Comment cela fonctionne-t-il ?

  • 1.

    À l'aide d'une simple prise de sang à domicile, nous pouvons recueillir la totalité de votre ADN et analyser la séquence génétique dans notre laboratoire.

  • 2.

    La séquence est divisée en plusieurs parties, amplifiée, regroupée en clusters, puis séquencée.

  • 3.

    Ce processus de séquençage révèle l'ordre des nucléotides qui composent l'échantillon d'ADN original.

  • 4.

    Nous comparons ensuite le génome avec une séquence d'ADN de référence générique et mondialement reconnue.

Prélèvement simple d'un échantillon de sang

Prélèvement indolore et rapide d'échantillons à domicile. Dispositif facile à utiliser, marqué CE-IVD et approuvé par la FDA.

Il suffit de suivre les instructions de l'emballage et de renvoyer l'échantillon en utilisant l'étiquette de retour prépayée.

Service de consultation génomique

Vous souhaitez vous entretenir avec un spécialiste de la génétique ? Réservez une séance individuelle.

Notre vaste réseau de généticiens vous fournira des conseils génétiques spécialisés sur les sujets les plus pertinents pour vous, tels que l'alimentation et la nutrition, la forme physique, les blessures et bien d'autres encore.

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Rapports supplémentaires

Consultez la gamme complète de nos rapports supplémentaires, disponibles à l'issue du test génomique.

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