Panel „Methylierungsmechanismen“.
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden Erkrankungen des Methylierungsmechanismus oder sind möglicherweise deren Ursache
Das Panel „Methylierungsmechanismen“ dient zur Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit Methylierungsstörungen, einer Gruppe seltener genetischer Störungen, die sich auf die DNA-Methylierung auswirken, eine chemische Modifikation, die die Genexpression reguliert. Methylierungsstörungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der DNA-Methylierung und -Demethylierung beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Methylierungsstörungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und Immunschwäche. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 35 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
- Glycin-N-Methyltransferase-Mangel
- Hypermethioninämie mit S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel
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