Panel de detección de portadores
Las patologías con transmisión recesiva, para manifestarse, requieren que ambas copias del gen (una de origen materno y otra de origen paterno) estén mutadas. Los portadores de un solo gen mutado son sujetos asintomáticos que no saben que lo tienen. Sin embargo, si ambos sujetos de la pareja son portadores del mismo gen mutado, existe un 25% de posibilidades, con cada embarazo, de que nazca un niño enfermo. Por lo tanto, la detección de portadores es una herramienta importante para conocer el estado del portador.
Este panel está especialmente indicado para parejas que estén planeando un embarazo y que quieran tener información sobre su posible estado de portador. Este conocimiento, en el caso de que ambos miembros de la pareja presenten mutaciones en el mismo gen, facilita la toma de decisiones informadas, planificando las mejores intervenciones posibles y estrategias de manejo de un hipotético estado patológico transmitido a la descendencia.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 100 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Usher
- Síndrome de GRACILE
- Distrofia muscular-distroglicanopatía
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
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How will my data be used?
Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.
How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.
*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
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