Informe de neurofibromatosis

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Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una afección hereditaria caracterizada por la aparición de tumores benignos, llamados neurofibromas, a lo largo del trayecto de los nervios. Los dos tipos principales difieren clínica y genéticamente, aunque pertenecen a la misma entidad nosológica. Las alteraciones genéticas subyacentes a la Neurofibromatosis comprometen la función supresora de tumores de los genes implicados, abriendo así el camino a una proliferación celular descontrolada.

5 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Este informe apoya el diagnóstico de Neurofibromatosis, que generalmente ocurre en la edad adulta, pero también es útil para quienes tienen antecedentes familiares positivos para la patología (este es el principal factor de riesgo).


Lista de condiciones principales:

  • Neurofibromatosis tipo 1/2
  • schwannomatosis
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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