Bardet Biedl Syndrome Report

€29.00

La prueba del síndrome de Bardet-Biedl se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo. La pérdida de visión es uno de los principales rasgos del síndrome de Bardet-Biedl. La obesidad es otro rasgo característico del síndrome de Bardet-Biedl. El aumento de peso anormal suele comenzar en la primera infancia y sigue siendo un problema durante toda la vida. Las complicaciones de la obesidad pueden incluir diabetes de tipo 2, presión arterial alta (hipertensión) y niveles de colesterol anormalmente altos (hipercolesterolemia).Otros signos y síntomas importantes del síndrome de Bardet-Biedl son la presencia de dedos de más o de más (polidactilia), discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje y anomalías en los genitales. La mayoría de los varones afectados producen cantidades reducidas de hormonas sexuales (hipogonadismo), y suelen ser incapaces de engendrar hijos biológicos (infértiles). Muchas personas con el síndrome de Bardet-Biedl también presentan anomalías renales, que pueden ser graves o poner en peligro la vida.Otras características del síndrome de Bardet-Biedl pueden ser el deterioro del habla, el retraso en el desarrollo de habilidades motoras como ponerse de pie y caminar, problemas de comportamiento como inmadurez emocional y arrebatos inapropiados, y torpeza o mala coordinación. En algunas personas con el síndrome de Bardet-Biedl también se han descrito rasgos faciales distintivos, anomalías dentales, dedos de las manos o de los pies inusualmente cortos o fusionados y una pérdida parcial o total del sentido del olfato (anosmia). Además, esta enfermedad puede afectar al corazón, al hígado y al sistema digestivo. Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la porfiria. - 26 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

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