Bardet Biedl Syndrome Report
Bardet Biedl Syndrome Report
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La prueba del síndrome de Bardet-Biedl se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo. La pérdida de visión es uno de los principales rasgos del síndrome de Bardet-Biedl. La obesidad es otro rasgo característico del síndrome de Bardet-Biedl. El aumento de peso anormal suele comenzar en la primera infancia y sigue siendo un problema durante toda la vida. Las complicaciones de la obesidad pueden incluir diabetes de tipo 2, presión arterial alta (hipertensión) y niveles de colesterol anormalmente altos (hipercolesterolemia).Otros signos y síntomas importantes del síndrome de Bardet-Biedl son la presencia de dedos de más o de más (polidactilia), discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje y anomalías en los genitales. La mayoría de los varones afectados producen cantidades reducidas de hormonas sexuales (hipogonadismo), y suelen ser incapaces de engendrar hijos biológicos (infértiles). Muchas personas con el síndrome de Bardet-Biedl también presentan anomalías renales, que pueden ser graves o poner en peligro la vida.Otras características del síndrome de Bardet-Biedl pueden ser el deterioro del habla, el retraso en el desarrollo de habilidades motoras como ponerse de pie y caminar, problemas de comportamiento como inmadurez emocional y arrebatos inapropiados, y torpeza o mala coordinación. En algunas personas con el síndrome de Bardet-Biedl también se han descrito rasgos faciales distintivos, anomalías dentales, dedos de las manos o de los pies inusualmente cortos o fusionados y una pérdida parcial o total del sentido del olfato (anosmia). Además, esta enfermedad puede afectar al corazón, al hígado y al sistema digestivo. Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la porfiria. - 26 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas.

Lo que obtienes
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Informe sobre el bienestar
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Informe de aptitud científica
Ver un informeEl informe de fitness le ofrece consejos prácticos sobre el entrenamiento, el deporte y la actividad física. Esto te ayudará a desarrollar el entrenamiento adecuado para ti en función de todo tu genoma.
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Informe sobre nutrigenómica
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Salud y predisposición
Ver el informeConozca su riesgo de desarrollar más de 50 enfermedades y afecciones. Empiece a adoptar un enfoque proactivo de su salud con nuestra información procesable.
Cómo funciona
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1.
Con una simple muestra de sangre en casa, podemos recoger el 100% de su ADN y analizar la secuencia genética en nuestro laboratorio.
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2.
La secuencia se divide en varias partes, se amplifica, se agrupa en racimos y luego se secuencia.
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3.
Este proceso de secuenciación revela el orden de los nucleótidos que componen la muestra de ADN original.
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4.
A continuación, comparamos el genoma con una secuencia de ADN de referencia genérica y mundialmente reconocida.

Recogida sencilla de muestras de sangre
Recogida de muestras indolora y rápida en casa. Dispositivo fácil de usar con la marca CE-IVD y la aprobación de la FDA.
Sólo tiene que seguir las instrucciones del envase y devolver la muestra utilizando la etiqueta de devolución prepagada.
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Informes adicionales
Consulte la gama completa de nuestros informes adicionales, disponibles al finalizar el Test del Genoma.