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El Anemia de Fanconi informe se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la anemia de Fanconi en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

La anemia de Fanconi es una enfermedad que afecta a muchas partes del cuerpo. Las personas que padecen esta enfermedad pueden presentar fallos en la médula ósea, anomalías físicas, defectos en los órganos y un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación de la anemia de Fanconi.

• 22 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas

Lista de genes:

ATM,ATR,BLM,BRCA2,BRIP1,CXCR4,ERCC4,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,
FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,NBN,PALB2,RAD51C,SLX4,
XRCC2