Report sobre la parálisis periódica
Report sobre la parálisis periódica
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Laparálisis periódica es un trastorno genético poco frecuente. Provoca ataques repentinos de debilidad muscular de corta duración, rigidez o parálisis.
El Informe sobre la parálisis periódica se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la Parálisis Periódica. La Parálisis Periódica Hipocalémica (HypoPP) es una de las condiciones de parálisis periódica; trastornos genéticos autosómicos dominantes causados por mutaciones en los genes de los canales de sodio, potasio y calcio en el músculo esquelético. En general, la HipoPP se caracteriza por ataques reversibles de debilidad muscular unidos a una disminución de las concentraciones de potasio en sangre.
Junto con los factores ambientales, La genética juega un papel clave en la regulación de la Parálisis Periódica.
- 98 genes analizados
- 100% de regiones genómicas cubiertas
- Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
- Todas las variantes reportadas

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