Panel zur hereditären spastischen Paraplegie (HSP).
Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die das Nervensystem beeinträchtigen und zu fortschreitender Steifheit und Schwäche in den Beinen führen. Dieses Gremium analysiert mit der Erkrankung assoziierte Gene und ermöglicht so eine Früherkennung und personalisierte Behandlungsoptionen für Patienten. Der Test kann Personen mit Symptomen von Spastik und Schwäche in den Beinen sowie Personen, bei denen diese Erkrankung in der Familie vorkommt, von Nutzen sein. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und Patienten und ihren Familien Informationen zu liefern, die ihnen bei ihren Gesundheitsentscheidungen helfen können.
Dieses Panel wird für Personen mit Symptomen von Spastik und Schwäche in den Beinen sowie für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) empfohlen. Der Test kann Patienten und ihren Familien Informationen liefern, die sie bei ihren Gesundheitsentscheidungen unterstützen können, einschließlich personalisierter Behandlungsoptionen und der Möglichkeit einer Früherkennung. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und die Behandlungsergebnisse für den Patienten zu verbessern.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 100 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Erbliche spastische Paraplegie
- Spastische Paraplegie Typ 7
- Spastische Paraplegie Typ 11
- Spastische Paraplegie Typ 15
- Spastische Paraplegie Typ 4
- Spastische Paraplegie Typ 5
- Spastische Paraplegie Typ 31
- Spastische Paraplegie Typ 8
- Spastische Paraplegie Typ 17
- Spastische Paraplegie Typ 3
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