Bindegewebspanel
Bindegewebserkrankungen beziehen sich hier auf die Gruppe von Erkrankungen, die das proteinreiche Gewebe betreffen, das Organe und andere Körperteile stützt, und die Körperteile betreffen, die Körperstrukturen miteinander verbinden.
Bindegewebserkrankungen sind eine große Gruppe von Erkrankungen, die sowohl klinisch als auch genetisch heterogen sind. Die zugrunde liegenden Mutationen betreffen Elemente der extrazellulären Matrix wie Elastin, Kollagen und Mukopolysaccharide. Da Bindegewebe im Körper allgegenwärtig ist, haben seine Veränderungen Auswirkungen auf zahlreiche Bereiche wie Haut, Gelenke, Knochen, Blutgefäße und Lunge. Die Funktion dieser Proteine besteht tatsächlich darin, den anatomischen Strukturen Widerstand und Elastizität zu verleihen und sie mechanisch zu stützen.
Dieses Panel richtet sich an Personen, die Anzeichen und Symptome einer Bindegewebserkrankung haben oder in deren Familie Bindegewebserkrankungen aufgetreten sind.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 50 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom 6
- Macs-Syndrom
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