Hämatologie-Gremium
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden hämatologischen Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Mithilfe des Hämatologie-Panels werden genetische Varianten identifiziert, die mit einer Reihe von Bluterkrankungen verbunden sind, darunter Anämie, Gerinnungsstörungen und Hämophilie. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Produktion und Funktion von Blutzellen beeinflussen, sowie Gene, die an der Immunfunktion und Entzündung beteiligt sind.
Dieses Panel richtet sich an Personen, bei denen in der Familiengeschichte Blutkrankheiten aufgetreten sind, oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. leicht auftretenden Blutergüssen, ungewöhnlichen Blutungen oder Müdigkeit. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 230 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Fanconi-Anämie
- Amegakaryozytäre Thrombozytopenie
- Myelodysplastisches Syndrom
- Blackfan-Diamond-Anämie
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