Afibrinogenämie-Panel
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Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits eines gekauft haben Dante-Genomtest
Fibrinogen ist ein Protein aus der Leber, dessen Aufgabe es ist, die Blutgerinnung nach einer Gefäßverletzung zu fördern. Fibrinogen entsteht am Ende der Gerinnungskaskade und wird in Fibrin umgewandelt, das ein Netzwerk bildet, das die Blutplättchen „einfängt“ und das Gerinnsel bildet, das dem Blutverlust ein Ende setzt. Das angeborene Fehlen von Fibrinogen oder Afibrinogenämie führt zum Auftreten von hämorrhagischen Ereignissen unterschiedlichen Ausmaßes, selbst nach einem minimalen Trauma.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, bei denen Anzeichen und Symptome eines angeborenen Fibrinogenmangels auftreten, wie z. B. Zahnfleischbluten, wiederkehrende Fehlgeburten, Hämatome und Hämarthrosen, oder für Personen mit einer positiven Familienanamnese dieser hämatologischen Erkrankung.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Fibrinogen ist ein Protein aus der Leber, dessen Aufgabe es ist, die Blutgerinnung nach einer Gefäßverletzung zu fördern. Fibrinogen entsteht am Ende der Gerinnungskaskade und wird in Fibrin umgewandelt, das ein Netzwerk bildet, das die Blutplättchen „einfängt“ und das Gerinnsel bildet, das dem Blutverlust ein Ende setzt. Das angeborene Fehlen von Fibrinogen oder Afibrinogenämie führt zum Auftreten von hämorrhagischen Ereignissen unterschiedlichen Ausmaßes, selbst nach einem minimalen Trauma.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, bei denen Anzeichen und Symptome eines angeborenen Fibrinogenmangels auftreten, wie z. B. Zahnfleischbluten, wiederkehrende Fehlgeburten, Hämatome und Hämarthrosen, oder für Personen mit einer positiven Familienanamnese dieser hämatologischen Erkrankung.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 3 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Afibrinogenämie, angeboren
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