Cystinurie-Panel
Cystinurie-Panel
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Cystinurie ist eine seltene Erkrankung, bei der sich in Niere, Harnleiter und Blase Steine bilden, die aus einer Aminosäure namens Cystein bestehen. Cystin entsteht, wenn zwei Moleküle einer Aminosäure namens Cystein miteinander verbunden werden. Die Erkrankung wird über die Familien weitergegeben.
Cystinurie wird durch Genmutationen verursacht, die die Fähigkeit der Nieren beeinträchtigen, die Aminosäure Cystin wieder aufzunehmen, die dann im Urin verloren geht. Diese Beeinträchtigung ist auf das Fehlen des spezifischen Transporters zurückzuführen, der unter normalen Bedingungen die Aminosäuren aus dem Filtrat zurückgewinnt, um sie wieder in den Blutkreislauf einzuführen.
Dieser Test ist insbesondere für Personen mit Verdacht auf eine Cystinurie (z. B. frühe Cystinsteine und/oder hohe Cystinwerte im Urin) und zur Abklärung des eigenen genetischen Risikos bei betroffenen Familienmitgliedern bzw. zur Planung angezeigt eine Schwangerschaft.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Alle 2 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Cystinurie

Was Sie bekommen
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Wellness-Bericht
Siehe einen BerichtDer Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.
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Wissenschaftlicher Fitnessbericht
Siehe einen BerichtDer Fitnessbericht gibt Ihnen praktische Ratschläge zu Training, Sport, Fitness und körperlicher Aktivität. So können Sie auf der Grundlage Ihres gesamten Genoms das für Sie richtige Training entwickeln.
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Nutrigenomics-Bericht
Siehe einen BerichtErfahren Sie mehr über die Zusammenhänge zwischen Lebensmittelgruppen und Ihren Genen. Anhand dieses Berichts können Sie zusammen mit einem Spezialisten die effektivste und individuellste Diät erstellen.
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Gesundheit und Veranlagung
Siehe den BerichtErfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.
Wie es funktioniert
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1.
Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.
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2.
Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.
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3.
Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.
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4.
Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme
Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.
Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.
Genomischer Konsultationsdienst
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Unser umfangreiches Netzwerk von Genetikern bietet Ihnen eine spezialisierte genetische Beratung zu den für Sie wichtigsten Themen wie Ernährung, Fitness, Verletzungen und vielem mehr.
Zusätzliche Berichte
Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.