Panel „Dyskeratosis Congenita“.
Panel „Dyskeratosis Congenita“.
Verfügbarkeit für Abholungen konnte nicht geladen werden
Dyskeratosis congenita ist eine Erkrankung, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Es gibt drei Merkmale, die für diese Erkrankung charakteristisch sind: Finger- und Zehennägel, die schlecht wachsen oder eine abnormale Form haben (Nageldystrophie); Veränderungen der Hautfärbung (Pigmentierung), insbesondere an Hals und Brust, in einem Muster, das oft als „spitzenartig“ beschrieben wird; und weiße Flecken im Mund
Die Mutationen, die der Dyskeratosis congenita zugrunde liegen, verändern Proteine, die an der Aufrechterhaltung der Telomere, den Enden der Chromosomen, beteiligt sind. Aufgrund dieser Veränderungen verkürzen sich die Telomere mit jeder Zellteilung, wodurch die Zellen anfälliger für Apoptose werden. Dieses Phänomen betrifft insbesondere Zellen in aktiver Proliferation, wie z. B. Zellen des Knochenmarks und der Epithelien, mit der Folge der Manifestation der typischen DC-Symptome.
Für diejenigen mit der Verdachtsdiagnose einer DC oder um Ihr genetisches Risiko zu kennen, wenn Sie eine positive Familienanamnese für die Erkrankung haben
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Angeborene Dyskeratose

Was Sie bekommen
-
Wellness-Bericht
Siehe einen BerichtDer Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.
-
Wissenschaftlicher Fitnessbericht
Siehe einen BerichtDer Fitnessbericht gibt Ihnen praktische Ratschläge zu Training, Sport, Fitness und körperlicher Aktivität. So können Sie auf der Grundlage Ihres gesamten Genoms das für Sie richtige Training entwickeln.
-
Nutrigenomics-Bericht
Siehe einen BerichtErfahren Sie mehr über die Zusammenhänge zwischen Lebensmittelgruppen und Ihren Genen. Anhand dieses Berichts können Sie zusammen mit einem Spezialisten die effektivste und individuellste Diät erstellen.
-
Gesundheit und Veranlagung
Siehe den BerichtErfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.
Wie es funktioniert
-
1.
Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.
-
2.
Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.
-
3.
Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.
-
4.
Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme
Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.
Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.
Genomischer Konsultationsdienst
Möchten Sie mit einem Genetikspezialisten sprechen? Buchen Sie eine individuelle Sitzung.
Unser umfangreiches Netzwerk von Genetikern bietet Ihnen eine spezialisierte genetische Beratung zu den für Sie wichtigsten Themen wie Ernährung, Fitness, Verletzungen und vielem mehr.
Zusätzliche Berichte
Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.