Idiopathisches Kleinwuchsgremium
Das Panel „Idiopathischer Kleinwuchs“ wird verwendet, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit idiopathischem Kleinwuchs (ISS) in Zusammenhang stehen. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die zwei oder mehr Standardabweichungen unter dem Mittelwert für Alter und Geschlecht liegt und keine medizinische Ursache hat. Es wird angenommen, dass ISS durch eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird. Dieses Gremium testet genetische Varianten, die die Signalübertragung von Wachstumshormonen und andere am Wachstum beteiligte Prozesse beeinflussen können.
Dieses Gremium wird für Kinder mit Kleinwuchs ohne erkennbare medizinische Ursache oder für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Kleinwuchs empfohlen. Eine frühzeitige Diagnose kann dabei helfen, Kinder zu identifizieren, die von einer Wachstumshormontherapie oder anderen Interventionen profitieren könnten. Gentests können auch Aufschluss über das Risiko einer Übertragung auf zukünftige Generationen geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 45 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Idiopathischer Kleinwuchs
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Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.
How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
How will I receive my reports?
The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.
*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
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